Publikováno Napsat komentář

primární anorektální melanom-vzácná entita: kazuistika

Abstrakt

anorektální melanom je vzácná porucha. Bylo hlášeno pouze několik případů a neexistuje shoda ohledně léčby. Uvádíme případ 50letého bělocha, který během 6 měsíců vykazoval přerušovaný prolaps anorektální hmoty s příležitostným krvácením. Biopsie přišly s diagnózou maligního melanomu. Nebyly nalezeny žádné vzdálené metastázy. Podstoupil abdominoperineální resekci kvůli invazi vnitřního svěrače. V konečném histologickém vyšetření byl diagnostikován druhý nádor: dysplastický rektální polyp napadený melanomem (kolizní nádor). Ve 12 měsících sledování představil loco-regionální recidivu (jediná pánevní lymfatická uzlina) a jaterní metastázy. Byl zařazen do protokolu studie porovnávajícího nové léčebné postupy (nivolumab versus ipilimumab nebo obojí).

Úvod

anorektální malignity jsou běžně adenokarcinom nebo spinocelulární karcinom, přičemž melanom má relativní incidenci 0.5-4% všech malignit v této oblasti . Toto místo je třetím nejčastějším primárním místem melanomu po kůži a sítnici a přesto zde vzniká pouze 0,4-1,6% všech primárních melanomů .

primární anorektální melanom (PARM) je vzácná porucha. Asi 1% všech anorektálních karcinomů jsou melanomy, které se obvykle vyskytují v páté nebo šesté dekádě života a převážně u žen.

pacienti se projevují lokálními příznaky, jako je krvácení z konečníku a změněný vzorec defekace.

prognóza je velmi špatná s mediánem přežití 24 měsíců a 5letým přežitím 10%. Téměř všichni pacienti umírají kvůli metastázám.

vzhledem k vzácnosti tohoto subjektu neexistuje shoda na tom, který chirurgický přístup je příznivý. Chirurgický postup volby se pohybuje od abdominoperineální resekce (APR) po širokou lokální excizi (WLE) s adjuvantní radioterapií nebo bez ní.

kazuistika

uvádíme případ PARM u 50letého kavkazského muže s přerušovaným prolapsem anorektální hmoty během 6 měsíců s příležitostným krvácením. Pacient byl v dobrém stavu bez úbytku hmotnosti a minulé lékařské a rodinné anamnézy všední.

Proktoskopie potvrdila fyzikální vyšetření a ukázala 3 cm krvácející vilózní polyp, který vznikl nad zubní linií. Endorektální ultrazvuk ukázal fúzi všech vrstev, infiltraci svěračů a žádné podezřelé lymfatické uzliny. Magnetické rezonanční zobrazování pánve zdůraznilo vysoké podezření na infiltraci vnitřního svěrače a žádné inguinální nebo pánevní lymfatické uzliny. Pozitronová emisní tomografie-počítačová tomografie (PET–CT) vykazovala intenzivně hypermetabolickou lézi zaměřenou na dolní konečník (standardizovaná hodnota příjmu (SUV) = 35.1) a žádný důkaz o lokoregionálním nebo vzdáleném rozšíření onemocnění (obr. 1 a 2).

histopatologie biopsie dospěla k závěru, že primitivní maligní melanom je způsoben nádorovým profilem v imunohistochemii: lidský melanom černý (HMB-45) +++, S100 protein +++, Melan a +, širokospektrální cytokeratiny negativní.

onkologická multidisciplinární Rada ověřuje chirurgickou léčbu bez neoadjuvantního rádia nebo chemoterapie. Kvůli vysokému podezření na postižení vnitřního svěrače byl proveden APR spolu s levostrannou koncovou kolostomií. Pooperační období bylo bez komplikací.

histopatologie hlásila stopku, většinou exofytický nádor anorektálního spojení, o rozměrech 2,5 × 2,5 × 1,5 cm3. Tento nádor je spojen s tubulo-vilózním polypem u dysplazie nízkého stupně, která koexistuje na pediklu nádoru. Nádor byl smíšené histologie, spojující epiteloidní a vřetenové buňky. Povrchová svalová vrstva byla napadena. Devět vyšetřených lymfatických uzlin a všechny resekční okraje byly bez nádoru. Nebyla odhalena žádná perineurální invaze. Na genetické analýze nebyla zjištěna žádná mutace BRAF.

po dvanácti měsících sledování pacient vykazoval jedinou hypermetabolickou lymfadenopatii lokalizovanou v oblasti levého obturátoru o délce 13 mm (SUV = 9 .5) a několik míst se zvýšenou glykolytickou aktivitou v jaterním parenchymu, které pouze jedno odpovídalo malé hypodenzní lézi (SUV = 4, 5). Pacient byl zařazen do protokolu studie porovnávajícího novou léčbu anti-PD1 (nivolumab) s ipilimumabem (monoklonální protilátka anti-CTLA-4)nebo obojí.

diskuse

PARM je vzácná porucha. Asi 1% všech anorektálních karcinomů jsou melanomy, které se obvykle vyskytují v páté nebo šesté dekádě života a převážně u žen. Může být obtížné ji identifikovat a může být nesprávně diagnostikována jako hemoroid, rektální polyp nebo jako ulcerativní léze po prolapsu análním otvorem.

PARM je implantován na obou stranách dentátové linie, odtud termín „anorektální“, vyvinutý z melanocytů oblasti dentátu. Makroskopicky jsou nádory polypoidní a pigmentované, zatímco mikroskopicky jsou buňky uspořádány do hnízd s charakteristickým imunostainingem specifickým pro melanosomový protein. 30-70% lézí však může být amelanotické. Histologické markery S-100, HMB-45 a vimentinu jsou často identifikovány a pomáhají objasnit diagnózu. Pokud biopsie ukáže vzorek podezřelý ze sarkomu (např. leiomyosarkom), mělo by být provedeno barvení S-100 a pokud je pozitivní, nádor je s největší pravděpodobností melanom. Histologie nádoru zahrnuje epiteliod nebo vřetenové buňky, ale jako v našem případě to může být smíšený nádor. Nádory s čistou epitelioidní histologií byly méně pravděpodobné, že se budou opakovat .

Obrázek 1:

(A) T2-vážené axiální, koronální a příčné MRI obrazy, demonstrující polypoidní anorektální hmotnost 3 cm. (B) PET-CT ukázala intenzivně hypermetabolickou lézi soustředěnou na dolní konečník.

Obrázek 1:

(A) T2-vážené axiální, koronální a příčné MRI obrazy, demonstrující polypoidní anorektální hmotnost 3 cm. (B) PET-CT ukázala intenzivně hypermetabolickou lézi soustředěnou na dolní konečník.

Obrázek 2:

histologická ilustrace kolizního nádoru.

Obrázek 2:

histologická ilustrace kolizního nádoru.

rarita tohoto případu je založena na pozorování tubulo-vilózního polypu na tumorovém pediklu. Ve skutečnosti byl na anální straně malý melanom in situ, který se proměnil v polypoidní a invazivní melanom směrem nahoru k rektální sliznici. Infiltroval dysplastický polyp, který byl na cestě. Můžeme to tedy nazvat „kolizním nádorem“. Do dnešního dne nevíme, zda existuje nějaká souvislost těchto dvou nádorů s patogenezí anorektálního melanomu .

pokud je nám známo, není hlášeno žádné jiné podobné pozorování s výjimkou synchronního anorektálního melanomu a rektálního adenokarcinomu ve vzdálenosti 3-4 cm mezi nimi .

při absenci metastáz je chirurgická léčba volbou. Neexistuje shoda o tom, který chirurgický přístup je preferován mezi WLE a APR. Několik nedávných studií však naznačuje, že pokud je to možné, lokální excize a adjuvantní záření šetřící svěrače je dobře tolerováno a může účinně kontrolovat loko-regionální onemocnění, přičemž se vyhýbá funkční morbiditě APR . Na druhé straně se mezorektální lymfatické uzliny podílejí na preferenci tříselných lymfatických uzlin na rozdíl od spinocelulárního karcinomu konečníku. Pokud se provede APR, resekce mezorektálních lymfatických uzlin může přispět k lepšímu stagingu onemocnění. Neexistuje žádná hodnota profylaktické resekce inguinálních lymfatických uzlin .

pacienti bez metastáz lymfatických uzlin mají výhodu přežití s 5letou mírou přežití 20 oproti 0% u pacientů s metastázami. Přežití pacientů s reccurentním nebo metastazujícím onemocněním je <10 měsíců . U nádorů vyšších než 20 mm dochází k významnému zhoršení prognózy. horší prognóza byla také spojena s tloušťkou nádoru, nekrózou nádoru (důležitý histologický rys, představující biologicky agresivnější nádor) a perineurální invazí . Amelanotická léze má horší prognózu . Toto hlášené přežití není aktuální vzhledem k malému počtu případů a nebere v úvahu nové léčebné postupy (nivolumab a Ipilimumab).

prohlášení o střetu zájmů

žádné prohlášení.

1

Van Shaik
PM

,

Ernst
MF

,

Meijer
HA

,

Bosscha
k

.

melanom konečníku: vzácná entita

.

Svět J Gastroenterol
2008

;

14

:

1633

5

.

2

Reid
A

,

Dettrick
a

,

Oakenful
C

,

Lambrianidy
AL

.

primární rektální melanom

.

JSCR
2011

;

11

:

2

.

3

Dube
P

,

Elias
D

,

Bonvalot
S

,

Spatz
A

,

Lasser
P

.

Mélanome primitif ano-rektální. A propos de 19 cas

.

J Chir (Paříž)
1997

;

134

:

3

8

.

4

Yeh
J

,

Shia
J

,

Hwu
W

,

Busam
K

,

Paty
P

,

Guillem
J

,

Coit
D

,

Wong
D

,

Weiser
M

.

úloha abdominoperineální resekce jako chirurgické terapie anorektálního melanomu

.

Ann Surg
2006

;

244

:

1012

7

.

5

Stefanou
A

,

Nalamati
S

.

anorektální melanom

.

Clin Colon Rektální Surg
2011

;

24

:

171

6

.

6

Dias
AR

,

Pinto
RA

,

Mory
E

,

Silva
IC

,

Siqueira
SA

,

Nahas
SC

,

Cecconello
i

,

Wexner
SD

.

synchronní kolizní maligní melanom a adenokarcinom konečníku

.

Tech Coloproctol
2010

;

14

:

181

4

.

7

Delikaris
P

,

Koutmeridis
D

,

Tsonis
G

,

Asimaki
A

,

Mouratidou
D

.

synchronní anorektální maligní melanom a rektální adenokarcinom: zpráva o případu

.

Dis Colon Rectum
1997

;

40

:

105

8

.

8

Wang
M

,

Zhang
Z

,

Zhu
J

,

Sheng
W

,

Lian
P

,

Liu
F

,

Cai
S

,

Xu
Y

.

průměr nádoru je prediktorem metastáz mezorektálních a mezenterických lymfatických uzlin u anorktálního melanomu

.

Kolorektální Dis
2013

;

15

:

1086

92

.

9

Carcoforo
P

,

Raiji
MT

,

Palini
GM

,

Pedriali
M

,

Maestroni
U

,

Soliani
G

,

Detroia
a

,

Zanzi
MV

,

manna
al

,

Crompton
G G

,

Langan
RC

,

sto sto

Primar melanom anorektální melanom: aktualizace

.

rakovina
2012

;

3

:

449

53

.

10

Singer
M

,

Mutch
M

.

anální melanom

.

Clin Colon Rektální Surg
2006

;

19

:

78

87

.

publikoval Oxford University Press a JSCR Publishing Ltd. Všechna práva vyhrazena. © Autor 2017.
Toto je článek s otevřeným přístupem distribuovaný za podmínek nekomerční licence Creative Commons Attribution (http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/), který umožňuje nekomerční opakované použití, distribuci a reprodukci na jakémkoli médiu za předpokladu, že je původní dílo řádně citováno. Pro komerční opětovné použití, kontaktujte prosím [email protected]

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.