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Melanoma anorrectal primario-una entidad rara: informe de un caso

Resumen

El melanoma anorrectal es un trastorno poco frecuente. Solo se han notificado unos pocos casos y no hay consenso sobre el tratamiento. Presentamos un caso de hombre caucásico de 50 años que presentó prolapso intermitente de masa anorrectal durante 6 meses con sangrado ocasional. Las biopsias dieron con el diagnóstico de melanoma maligno. No se encontraron metástasis a distancia. Se sometió a una resección abdominoperineal debido a la invasión del esfínter interno. Se diagnosticó un segundo tumor en el examen histológico final: un pólipo rectal displásico invadido por el melanoma (tumor de colisión). A los 12 meses de seguimiento presentó recidiva locorregional (un solo ganglio linfático pélvico) y metástasis hepáticas. Fue incluido en un protocolo de estudio que comparaba nuevos tratamientos médicos (nivolumab versus ipilimumab o ambos).

INTRODUCCIÓN

Las neoplasias malignas anorrectales son comúnmente adenocarcinoma o carcinoma de células escamosas, con una incidencia relativa de melanoma de 0.5-4% de todas las neoplasias malignas en esta región . Este sitio es la tercera ubicación primaria más común para el melanoma después de la piel y la retina y, sin embargo, solo 0,4 a 1,6% de todos los melanomas primarios surgen aquí .

El melanoma anorrectal primario (PARM) es un trastorno poco frecuente. Aproximadamente 1% de todos los carcinomas anorrectales son melanomas, que por lo general se presentan en la quinta o sexta década de vida y predominantemente en mujeres.

Los pacientes se presentan con síntomas locales como sangrado rectal y un patrón de defecación modificado.

El pronóstico es muy precario, con una mediana de supervivencia de 24 meses y una supervivencia a 5 años del 10%. Casi todos los pacientes mueren a causa de metástasis.

Debido a la rareza de esta entidad, no hay consenso sobre qué abordaje quirúrgico es favorable. El procedimiento quirúrgico de elección va desde una resección abdominoperineal (APR) hasta una escisión local amplia (WLE) con radioterapia adyuvante o sin ella.

REPORTE DE UN CASO

Reportamos un caso de PARM en un hombre caucásico de 50 años que presentó prolapso intermitente de una masa anorrectal durante 6 meses con sangrado ocasional. El paciente se encontraba en buenas condiciones, sin pérdida de peso y con antecedentes médicos y familiares normales.

La proctoscopia confirmó el examen físico y mostró un pólipo velloso sangrante de 3 cm que se originó por encima de la línea dentada. El ultrasonido endorrectal mostró una fusión de todas las capas, infiltración de los esfínteres y ningún ganglio linfático sospechoso. La resonancia magnética de la pelvis reveló una alta sospecha de infiltración interna del esfínter y ausencia de ganglios linfáticos inguinales o pélvicos. Tomografía por emisión de positrones–tomografía computarizada (PET–TC) mostró una lesión hipermetabólica intensa centrada en el recto inferior (valor de captación estandarizado (SUV) = 35,1) y sin evidencia de extensión de la enfermedad a distancia o a escala local (Figs 1 y 2).

La histopatología de la biopsia concluyó con un melanoma maligno primitivo debido al perfil tumoral en inmunohistoquímica: Melanoma Humano Negro (HMB-45) +++, proteína S100 +++, Melan A +, citoqueratinas de amplio espectro negativas.

El consejo multidisciplinario oncológico valida un tratamiento quirúrgico sin radio neoadyuvante ni quimioterapia. Debido a la alta sospecha de compromiso del esfínter interno, se realizó una TAE junto con una colostomía del extremo izquierdo. El período postoperatorio fue sin incidentes.

La histopatología notificó un tumor pedicular, en su mayoría exofítico de la unión anorrectal, de 2,5 × 2,5 × 1,5 cm3. Este tumor está asociado a un pólipo tubulovelloso en displasia de bajo grado que coexiste en el pedículo tumoral. El tumor era de histología mixta, asociando células epitelioides y fusiformes. La capa muscular superficial fue invadida. Los nueve ganglios linfáticos examinados y todos los márgenes de resección estaban libres de tumor. No se reveló invasión perineural. No se identificó mutación BRAF en el análisis genético.

A los doce meses de seguimiento, el paciente presentó una única linfadenopatía hipermetabólica localizada en la región obturadora izquierda, de eje de 13 mm de longitud (SUV = 9.5) y varios puntos de aumento de la actividad glucolítica en el parénquima hepático, de los cuales solo uno correspondía a una pequeña lesión hipodensa (SUV = 4,5). El paciente se incluyó en un protocolo de estudio que comparaba un nuevo tratamiento anti-PD1 (nivolumab) con Ipilimumab (anticuerpo monoclonal anti-CTLA-4) o ambos.

DISCUSIÓN

La PARM es un trastorno poco frecuente. Aproximadamente 1% de todos los carcinomas anorrectales son melanomas, que por lo general se presentan en la quinta o sexta década de vida y predominantemente en mujeres. Puede ser difícil de identificar y puede diagnosticarse erróneamente como una hemorroide, pólipo rectal o como una lesión ulcerosa después de un prolapso a través del orificio anal.

El PARM se implanta a ambos lados de la línea dentada, de ahí el término «anorrectal», desarrollado a partir de melanocitos de la zona dentada. Macroscópicamente, los tumores son polipoidales y pigmentados, mientras que microscópicamente, las células están dispuestas en nidos con inmunotinción característica específica para la proteína del melanosoma. Sin embargo, el 30-70% de las lesiones pueden ser amelanóticas. Los marcadores histológicos de S-100, HMB-45 y vimentina se identifican con frecuencia y ayudan a aclarar el diagnóstico. Si la biopsia muestra una muestra sospechosa de sarcoma (por ejemplo, leiomiosarcoma), se debe realizar una tinción S-100 y, si es positivo, es más probable que el tumor sea un melanoma. La histología tumoral incluye células epiteliales o fusiformes, pero como en nuestro caso puede ser un tumor mixto. Los tumores con histología epitelioide pura tuvieron menos probabilidades de recurrencia .

Figura 1:

(A) Imágenes de RM axiales, coronales y transversales ponderadas en T2, que demuestran la masa anorrectal polipoide de 3 cm. B) La PET-TC mostró una lesión hipermetabólica intensa centrada en el recto inferior.

Gráfico 1:

(A) Imágenes de RM axiales, coronales y transversales ponderadas en T2, que demuestran la masa anorrectal polipoide de 3 cm. B) La PET-TC mostró una lesión hipermetabólica intensa centrada en el recto inferior.

Gráfico 2:

Ilustración histológica del tumor de colisión.

Gráfico 2:

Ilustración histológica del tumor de colisión.

La rareza de este caso se basa en la observación de un polio tubuloviloso en el pedículo tumoral. En realidad, había un pequeño melanoma in situ en el lado anal que se convirtió en un melanoma polipoide e invasivo hacia arriba hasta la mucosa rectal. Se infiltró en el pólipo displásico que estaba en camino. Por lo tanto, podemos llamar a esto un «tumor de colisión». No sabemos hasta la fecha si hay alguna asociación de esos dos tumores en la patogénesis del melanoma anorrectal .

Hasta donde sabemos, no hay otra observación similar reportada en la excepción de la notificación de casos de melanoma anorrectal sincrónico y adenocarcinoma rectal a una distancia de 3-4 cm entre ellos .

En ausencia de metástasis, la terapia quirúrgica es el tratamiento de elección. No hay consenso sobre qué abordaje quirúrgico es el preferido entre el LE y la TAE. Sin embargo, varios estudios recientes indican que, de ser posible, la escisión local con preservación de esfínteres y la radiación adyuvante se toleran bien y pueden controlar eficazmente la enfermedad locorregional, evitando al mismo tiempo la morbilidad funcional de la TAE . Por otro lado, los ganglios linfáticos mesorrectales están comprometidos con preferencia a los ganglios linfáticos inguinales en contraste con el carcinoma de células escamosas del ano. Si se realiza una APR, la resección de ganglios linfáticos mesorrectales puede contribuir a una mejor estadificación de la enfermedad. La resección profiláctica de ganglios linfáticos inguinales no tiene valor .

Los pacientes sin metástasis en ganglios linfáticos tienen una ventaja de supervivencia con una tasa de supervivencia a 5 años de 20 versus 0% en pacientes con metástasis. La supervivencia de los pacientes con enfermedad recurente o metastásica es < 10 meses . Hay un deterioro importante del pronóstico para tumores superiores a 20 mm. Un peor pronóstico también se asoció con el grosor del tumor, la necrosis tumoral (característica histológica importante, que representa un tumor biológicamente más agresivo) y la invasión perineural . Una lesión amelanótica tiene peor pronóstico . Esta supervivencia notificada no está actualizada debido al pequeño número de casos y no tiene en cuenta los nuevos tratamientos médicos (nivolumab e Ipilimumab).

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