Julkaistu Jätä kommentti

primaarinen anorektaalinen melanooma-harvinainen kokonaisuus: tapausraportti

Abstrakti

Anorektaalinen melanooma on harvinainen sairaus. Tapauksia on raportoitu vain muutamia, eikä hoidosta ole yksimielisyyttä. Raportoimme tapauksesta, jossa 50-vuotias valkoihoinen mies esitti ajoittaista anorektaalisen massan esiinluiskahdusta 6 kuukauden aikana ja satunnaista verenvuotoa. Koepaloista löytyi diagnoosi pahanlaatuisesta melanoomasta. Etäpesäkkeitä ei löytynyt. Hänelle tehtiin vatsalihaksen resektio sisäisen sulkijalihaksen hyökkäyksen takia. Toinen kasvain todettiin lopullisessa histologisessa tutkimuksessa: melanooman valtaama dysplastinen peräsuolen polyyppi (törmäyskasvain). 12 kuukauden seurannan aikana hänellä todettiin paikallinen uusiutuminen (yksi lantion imusolmuke) ja maksan etäpesäkkeitä. Hänet otettiin mukaan tutkimusprotokollaan, jossa verrattiin uusia lääkehoitoja (nivolumabi vs. ipilimumabi tai molemmat).

johdanto

anorektaaliset maligniteetit ovat yleisesti adenokarsinoomia tai okasolusyöpää, ja melanooman suhteellinen esiintyvyys on 0.5-4% kaikista maligniteeteista tällä alueella . Tämä sivusto on kolmanneksi yleisin ensisijainen paikka melanooman jälkeen ihon ja verkkokalvon ja silti vain 0,4–1,6% kaikista ensisijainen melanoomat syntyvät täällä .

primaarinen anorektaalinen melanooma (PARM) on harvinainen sairaus. Noin 1% kaikista anorektaalinen karsinoomat ovat melanoomat, tyypillisesti esiintyy viidennellä tai kuudennella vuosikymmenellä elämän ja pääasiassa naisilla.

potilailla esiintyy paikallisia oireita, kuten peräsuolen verenvuotoa ja muuttunut ulostamistapa.

ennuste on erittäin huono, mediaani elossaoloaika 24 kuukautta ja 5 vuoden elossaoloaika 10%. Lähes kaikki potilaat kuolevat etäpesäkkeiden vuoksi.

tämän kokonaisuuden harvinaisuuden vuoksi ei ole yksimielisyyttä siitä, kumpi leikkausmenetelmä on suotuisa. Kirurgisen valinta vaihtelee abdominoperineal resektio (APR) laaja paikallinen poisto (WLE) kanssa tai ilman adjuvantti sädehoito.

TAPAUSRAPORTTI

raportoimme PARM-tapauksesta 50-vuotiaalla Valkoihoisella miehellä, jolla esiintyi ajoittaista anorektaalisen massan esiinluiskahdusta 6 kuukauden aikana ja satunnaista verenvuotoa. Potilas oli hyväkuntoinen, eikä laihtunut, eikä aiempi sairaus-ja perhehistoria ollut merkittävä.

Proktoskopia vahvisti lääkärintarkastuksen ja siinä todettiin 3 cm: n vuotava polyyppi, joka sai alkunsa hammasrivistön yläpuolelta. Endorektaalinen ultraääni näytti kaikkien kerrosten fuusio, tunkeutuminen sphincters eikä epäilty imusolmukkeet. Lantion magneettikuvaus korosti suurta epäilyä sisäisestä sulkijalihaksen soluttautumisesta eikä nivus-tai lantion imusolmukkeista. Positroniemissiotomografia-tietokonetomografia (PET–CT) osoitti voimakkaan hypermetabolisen leesion keskittyneen peräsuolen alapäähän (standardoitu kertymäarvo (SUV) = 35.1) eikä merkkejä taudin leviämisestä paikallisesti tai etäältä (viikunat 1 ja 2).

koepalan histopatologiassa todettiin primitiivinen maligni melanooma immunohistokemian kasvainprofiilin vuoksi: ihmisen melanooma Musta (HMB-45) +++, S100-proteiini +++, Melaani a +, laajakirjoiset sytokeratiinit negatiivinen.

onkologinen monitieteinen neuvosto validoi leikkaushoidon ilman neoadjuvanttia radio-tai solunsalpaajahoitoa. Koska suuri epäilys sisäinen sulkijalihaksen osallistuminen APR tehtiin yhdessä vasemman puoleinen pää colostomy. Leikkauksen jälkeinen aika oli tapahtumaköyhä.

histopatologisessa tutkimuksessa todettiin pedikiili, joka oli enimmäkseen anorektaalisessa liitoksessa oleva eksofyyttinen kasvain, jonka koko oli 2, 5 × 2, 5 × 1, 5 cm3. Tämä kasvain liittyy tubulo-villous polyyppi Alhainen dysplasiaa rinnakkain kasvaimen pedicle. Kasvain oli histologialtaan sekalainen, ja siinä yhdistyivät epitelioidi-ja karasolut. Pinnallinen lihaskerros tunkeutui sisään. Tutkituissa yhdeksässä imusolmukkeessa ja kaikissa resektiomarginaaleissa ei ollut kasvainta. Välilihan tunkeutumista ei paljastunut. GEENIANALYYSISSÄ ei havaittu BRAF-mutaatiota.

kahdentoista kuukauden seurannan aikana potilaalla todettiin yksi hypermetabolinen lymfadenopatia, joka oli paikallistettu vasemman obturaattorin alueelle ja jonka akseliväli oli 13 mm (SUV = 9.5) ja useita lisääntyneen glykolyyttisen aktiivisuuden kohtia maksan parenkymiassa, joista vain yksi vastasi pientä hypodense-leesiota (SUV = 4, 5). Potilas otettiin mukaan tutkimussuunnitelmaan, jossa verrattiin uutta anti-Pd1-hoitoa (nivolumabi) Ipilimumabiin (monoklonaalinen vasta-aine anti-CTLA-4) tai molempiin.

keskustelu

PARM on harvinainen häiriö. Noin 1% kaikista anorektaalinen karsinoomat ovat melanoomat, tyypillisesti esiintyy viidennellä tai kuudennella vuosikymmenellä elämän ja pääasiassa naisilla. Sitä voi olla vaikea tunnistaa, ja se voidaan diagnosoida väärin peräpukamaksi, peräsuolen polyypiksi tai haavaiseksi leesioksi, joka seuraa esiinluiskahduksia peräaukon kautta.

PARM istutetaan hammasrivistön molemmille puolille, mistä johtuu termi ”anorektaali”, joka on kehittynyt hammasrivistön melanosyyteistä. Makroskooppisesti kasvaimet ovat polypoidisia ja pigmentoituja, kun taas mikroskooppisesti solut on järjestetty pesiin, joilla on melanosomiproteiinille ominainen immunosisältö. Kuitenkin 30-70% leesioista voi olla amelanoottisia. S-100: n, HMB-45: n ja vimentinin histologiset markkerit tunnistetaan usein ja ne auttavat diagnoosin selvittämisessä. Jos koepalassa näkyy sarkoomalle epäilyttävä näyte (esim.leiomyosarkooma), on tehtävä s-100-värjäys, ja jos kasvain on positiivinen, kyseessä on todennäköisimmin melanooma. Kasvaimen histologiaan kuuluu epiteliodi – tai karasoluja, mutta kuten meillä voi olla sekakasvain. Kasvaimet, joilla oli puhdas epitelioidinen histologia, uusiutuivat epätodennäköisemmin .

Kuva 1:

(A) T2-painotettu aksiaalinen, koronaalinen ja poikittainen MRI-kuva, joka osoittaa polypoidin 3 cm anorektaalisen massan. (B) PET–CT osoitti voimakkaasti hypermetabolinen leesio keskittynyt alemman peräsuolen.

Kuva 1:

(A) T2-painotettu aksiaalinen, koronaalinen ja poikittainen MRI-kuva, joka osoittaa polypoidin 3 cm anorektaalisen massan. (B) PET–CT osoitti voimakkaasti hypermetabolinen leesio keskittynyt alemman peräsuolen.

kuva 2:

histologinen havainnekuva törmäyskasvaimesta.

kuva 2:

histologinen havainnekuva törmäyskasvaimesta.

tapauksen harvinaisuus perustuu siihen, että kasvain pedikleissä on havaittu tubuloviloinen polyyppi. Itse asiassa anaalipuolella oli pieni in situ-melanooma, joka muuttuu polypoidiksi ja invasiiviseksi melanoomaksi ylöspäin peräsuolen limakalvolle. Se tunkeutui matkalla olleeseen dysplastiseen polyyppiin. Voimme siis kutsua tätä ”törmäyskasvaimeksi”. Emme tiedä tähän päivään mennessä, onko näillä kahdella kasvaimella mitään yhteyttä anorektaaliseen melanooman patogeneesiin .

tietojemme mukaan muita vastaavia havaintoja ei ole raportoitu lukuun ottamatta tapauksia, joissa raportoidaan synkronista anorektaalista melanoomaa ja peräsuolen adenokarsinoomaa 3-4 cm: n etäisyydeltä niiden välillä .

jos etäpesäkkeitä ei ole, valitaan kirurginen hoito. WLE: n ja APR: n välillä ei ole yksimielisyyttä siitä, mitä kirurgista lähestymistapaa suositaan. Useat viimeaikaiset tutkimukset kuitenkin viittaavat siihen, että sulkijalihasta säästävä paikallinen poisto-ja liitännäissäteily on mahdollisuuksien mukaan hyvin siedettyä ja voi tehokkaasti hillitä paikallista sairautta välttäen samalla todellisen vuosikoron toiminnallista sairastuvuutta . Toisaalta mesorektaaliimusolmukkeet ovat mukana mieluummin nivusimusolmukkeissa toisin kuin peräaukon okasolusyöpä. Jos APR suoritetaan, mesorektaalinen imusolmuke resektio voi edistää taudin parempaa lavastusta. Ei ole arvoa profylaktinen imusolmukkeet imusolmuke resektio .

potilailla, joilla ei ollut imusolmuke-etäpesäkettä, on elossaoloetu, kun 5 vuoden elossaololuku oli 20 ja 0% etäpesäkepotilailla. Eloonjääminen potilailla, joilla on recrent tai metastasoitunut sairaus on <10 kuukautta . Kasvaimen ennuste heikkeni merkittävästi yli 20 mm: n. huonompi ennuste liittyi myös kasvaimen paksuuteen, tuumorinekroosiin (tärkeä histologinen ominaisuus, joka edustaa biologisesti aggressiivisempaa kasvainta) ja välilihan invaasioon . Amelanoottisella leesiolla on huonompi ennuste . Tämä raportoitu elossaoloaika ei ole ajan tasalla tapausten vähäisen määrän vuoksi, eikä siinä oteta huomioon uusia lääketieteellisiä hoitoja (nivolumabi ja Ipilimumabi).

ETURISTIRIITASELVITYS

Ei ilmoitettu.

1

Van Shaik
PM

,

Ernst
MF

,

Meijer
HA

,

Bosscha
K

.

peräsuolen melanooma: harvinainen kokonaisuus

.

Maailma J Gastroenteroli
2008

;

14

:

1633

5

.

2

Reid
a

,

Dettrick
a

,

Tammenful
C

,

Lambrianides
AL

.

primäärinen peräsuolen melanooma

.

2011

;

11

:

2

.

3

Dube
P

,

Elias
D

,

Bonvalot
S

,

Spatz
A

,

Lasser
P

.

Mélanome primitif ano-rectal. A propos de 19 cas

.

J Chir (Pariisi)
1997

;

134

:

3

8

.

4

Yeh
J

,

Shia
J

,

Hwu
W

,

Busam
K

,

Paty
P
Guillem
J

,

Coit
D

,

Wong
D

,

Weiser
M

.

abdominoperineaalisen resektion rooli anorektaalisen melanooman kirurgisena hoitona

.

Ann Surg
2006

;

244

:

1012

7

.

5

Stefanou
A

,

Nalamati
S

.

Anorektaalinen melanooma

.

Clin Colon Rektal Surg
2011

;

24

:

171

6

.

6

Dias
AR

,

Pinto
RA

,

Mory
E

,

Silva
IC

,

Siqueira
SA

,

Siqueira
SA

,

nahas
SC

,

cecconello
i

,

Wexner
SD

.

maligni melanooma ja peräsuolen adenokarsinooma

.

Teknikoloproktoli
2010

;

14

:

181

4

.

7

Delikaris
P

,

Koutmeridis
D

,

Tsonis
G

,

Asimaki
A

,

Mouratidou

.

Synchronous anorectal maligni melanooma and rektal adenokarsinooma: report of a case

.

Paksu Peräsuoli
1997

;

40

:

105

8

.

8

Wang
M

,

Zhang
Z

,

Zhu
J

,

Sheng
W

,

Lian
P

,

Liu
F

,

Cai
S

,

Xu
Y

.

kasvaimen halkaisija on anorctaalimelanooman

mesorektaali-ja suoliliepeen imusolmukemetastaasien ennustaja.

Kolorektaalidis
2013

;

15

:

1086

92

.

9

Carcoforo
P

,

Raiji
MT

,

Palini
GM

,

Pedriali
M

,

Maestroni
U

,

Soliani
G

,

detroja
a

,

Zanzi
MV

,

Manna
Al

,

Crompton
G G

,

langan
RC

,

sto sto

primar melanooma anorektaalinen melanooma: päivitys

.

syöpä
2012

;

3

:

449

53

.

10

Laulaja
M

,

Mutch
M

.

Anaalimelanooma

.

Clin Colon Rektal Surg
2006

;

19

:

78

87

.

Julkaisija: Oxford University Press ja JSCR Publishing Ltd. Kaikki oikeudet pidätetään. © Tekijä 2017.
tämä on Creative Commons Attribution Non-Commercial License (http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/)-lisenssin (Open Access) mukainen artikkeli, joka sallii ei-kaupallisen uudelleenkäytön, jakelun ja jäljentämisen millä tahansa välineellä edellyttäen, että alkuperäinen teos on asianmukaisesti mainittu. Kaupalliseen uudelleenkäyttöön, ota yhteyttä [email protected]

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.