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Melanoma anorettale primario-un’entità rara: case report

Abstract

Il melanoma anorettale è una malattia rara. Ci sono stati solo pochi casi segnalati e non c’è consenso sul trattamento. Segnaliamo un caso di uomo caucasico di 50 anni che presenta prolasso intermittente di una massa anorettale durante 6 mesi con sanguinamento occasionale. Biopsie si avvicinò con la diagnosi di melanoma maligno. Non sono state trovate metastasi a distanza. Ha subito una resezione addominoperineale a causa dell’invasione dello sfintere interno. All’esame istologico finale è stato diagnosticato un secondo tumore: un polipo rettale displastico invaso dal melanoma (tumore di collisione). A 12 mesi di follow-up ha presentato recidiva loco-regionale (un singolo linfonodo pelvico) e metastasi epatiche. È stato incluso in un protocollo di studio che confrontava nuovi trattamenti medici (nivolumab contro ipilimumab o entrambi).

INTRODUZIONE

Le neoplasie anorettali sono comunemente adenocarcinoma o carcinoma a cellule squamose, con melanoma che ha un’incidenza relativa di 0.5-4% di tutte le neoplasie maligne in questa regione . Questo sito è la terza posizione primaria più comune per il melanoma dopo la pelle e la retina e tuttavia solo lo 0,4–1,6% di tutti i melanomi primari si presentano qui .

Il melanoma anorettale primario (PARM) è una malattia rara. Circa l ‘ 1% di tutti i carcinomi anorettali sono melanomi, tipicamente presenti nella quinta o sesta decade di vita e prevalentemente nelle donne.

I pazienti si presentano con sintomi locali come sanguinamento rettale e un modello di defecazione modificato.

La prognosi è molto scarsa con una sopravvivenza mediana di 24 mesi e una sopravvivenza a 5 anni del 10%. Quasi tutti i pazienti muoiono a causa di metastasi.

A causa della rarità di questa entità non vi è consenso su quale approccio chirurgico sia favorevole. La procedura chirurgica di scelta varia da una resezione addominoperineale (APR) a un’ampia escissione locale (WLE) con o senza radioterapia adiuvante.

CASE REPORT

Segnaliamo un caso di PARM in un uomo caucasico di 50 anni che presenta prolasso intermittente di una massa anorettale durante 6 mesi con sanguinamento occasionale. Il paziente era in buone condizioni, senza perdita di peso e la storia medica e familiare passato insignificante.

La proctoscopia ha confermato l’esame fisico e ha mostrato un polipo villoso sanguinante di 3 cm che si è originato sopra la linea dentata. L’ecografia endorettale ha mostrato una fusione di tutti gli strati, infiltrazione degli sfinteri e nessun linfonodo sospetto. La risonanza magnetica del bacino ha evidenziato un alto sospetto di infiltrazione dello sfintere interno e assenza di linfonodi inguinali o pelvici. Tomografia ad emissione di positroni-tomografia computerizzata (PET–CT) ha mostrato una lesione intensamente ipermetabolica centrata sul retto inferiore (valore standardizzato di assorbimento (SUV) = 35,1) e nessuna evidenza di estensione della malattia a livello locale o a distanza (Fig 1 e 2).

L’istopatologia della biopsia si è conclusa con un melanoma maligno primitivo dovuto al profilo tumorale in immunoistochimica: Melanoma umano Nero (HMB-45) +++, proteina S100 +++, Melan A +, Citocheratine ad ampio spettro negative.

Il consiglio multidisciplinare oncologico convalida un trattamento chirurgico senza radio neoadiuvante o chemioterapia. A causa di un elevato sospetto di coinvolgimento dello sfintere interno, è stato eseguito un APR insieme a una colostomia terminale sinistra. Il periodo post-operatorio è stato tranquillo.

L’istopatologia ha riportato un peduncolo, per lo più tumore esofitico della giunzione anorettale, di 2,5 × 2,5 × 1,5 cm3. Questo tumore è associato ad un polipo tubulo-villoso nella displasia di basso grado che coesiste sul peduncolo del tumore. Il tumore era di istologia mista, associando cellule epitelioidi e fusiformi. Lo strato muscolare superficiale è stato invaso. I nove linfonodi esaminati e tutti i margini di resezione erano privi di tumore. Non è stata rivelata alcuna invasione perineurale. Non è stata identificata alcuna mutazione BRAF nell’analisi genetica.

A dodici mesi di follow-up, il paziente ha presentato una singola linfoadenopatia ipermetabolica localizzata nella regione dell’otturatore sinistro, che misura un asse lungo 13 mm (SUV = 9.5) e diversi punti di aumento dell’attività glicolitica nel parenchima epatico, che solo uno corrispondeva a una piccola lesione ipodensa (SUV = 4,5). Il paziente è stato incluso in un protocollo di studio che confrontava un nuovo trattamento anti-PD1 (nivolumab) con Ipilimumab (anticorpo monoclonale anti-CTLA-4) o entrambi.

DISCUSSIONE

PARM è una malattia rara. Circa l ‘ 1% di tutti i carcinomi anorettali sono melanomi, tipicamente presenti nella quinta o sesta decade di vita e prevalentemente nelle donne. Può essere difficile da identificare e può essere diagnosticata erroneamente come un polipo rettale emorragico o come lesione ulcerosa dopo prolasso attraverso l’orifizio anale.

PARM è impiantato su entrambi i lati della linea dentata, da qui il termine ‘anorettale’, sviluppato dai melanociti dell’area dentata. Macroscopicamente, i tumori sono polipoidali e pigmentati mentre microscopicamente, le cellule sono disposte in nidi con caratteristiche immunostenanti specifiche per la proteina del melanosoma. Tuttavia, il 30-70% delle lesioni può essere amelanotico. I marcatori istologici di S-100, HMB-45 e vimentina sono spesso identificati e aiutano a chiarire la diagnosi. Se la biopsia mostra un campione sospetto per sarcoma (ad esempio leiomiosarcoma), la colorazione S-100 deve essere eseguita e se positivo il tumore è più probabile che sia un melanoma. L’istologia tumorale include cellule epiteliodiche o fusiformi, ma come nel nostro caso può essere un tumore misto. I tumori con istologia epitelioide pura hanno avuto meno probabilità di ripresentarsi .

Figura 1:

(A) Immagini MRI assiali, coronali e trasversali ponderate in T2, che dimostrano la massa anorettale polipoide di 3 cm. (B) La PET–CT ha mostrato una lesione intensamente ipermetabolica centrata sul retto inferiore.

Figura 1:

(A) Immagini MRI assiali, coronali e trasversali ponderate in T2, che dimostrano la massa anorettale polipoide di 3 cm. (B) La PET–CT ha mostrato una lesione intensamente ipermetabolica centrata sul retto inferiore.

Figura 2:

Illustrazione istologica del tumore da collisione.

Figura 2:

Illustrazione istologica del tumore da collisione.

La rarità di questo caso si basa sull’osservazione di un polipo tubulo-viloso sul peduncolo tumorale. In realtà c’era un piccolo melanoma in situ sul lato anale che si trasforma in un melanoma polipoide e invasivo verso l’alto fino alla mucosa rettale. Si e ‘ infiltrato nel polipo displastico che stava arrivando. Possiamo quindi definirlo un “tumore da collisione”. Non sappiamo ad oggi se ci sia qualche associazione di questi due tumori sulla patogenesi del melanoma anorettale .

A nostra conoscenza, non ci sono altre osservazioni simili riportate ad eccezione del melanoma anorettale sincrono e dell’adenocarcinoma rettale a una distanza di 3-4 cm tra di loro .

In assenza di metastasi la terapia chirurgica è il trattamento di scelta. Non c’è consenso su quale approccio chirurgico è preferito tra WLE e APR. Tuttavia, diversi studi recenti suggeriscono che, se possibile, l’escissione locale risparmiata dallo sfintere e la radiazione adiuvante sono ben tollerate e possono controllare efficacemente la malattia loco-regionale evitando la morbilità funzionale dell’APR . D’altra parte, i linfonodi mesorettali sono coinvolti nella preferenza ai linfonodi inguinali in contrasto con il carcinoma a cellule squamose dell’ano. Se viene eseguito un APR, la resezione del linfonodo mesorettale può contribuire a una migliore stadiazione della malattia. Non esiste alcun valore di resezione linfonodale inguinale profilattica .

I pazienti senza metastasi linfonodali presentano un vantaggio di sopravvivenza con un tasso di sopravvivenza a 5 anni del 20 rispetto allo 0% nei pazienti con metastasi. La sopravvivenza dei pazienti con malattia reccurent o metastatica è < 10 mesi . Vi è un importante deterioramento della prognosi per tumori superiori a 20 mm. Una prognosi peggiore è stata associata anche allo spessore del tumore, alla necrosi tumorale (importante caratteristica istologica, che rappresenta un tumore biologicamente più aggressivo) e all’invasione perineurale . Una lesione amelanotica ha una prognosi peggiore . Questa sopravvivenza riportata non è aggiornata a causa del numero limitato di casi e non tiene conto dei nuovi trattamenti medici (nivolumab e Ipilimumab).

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