Primær anorektal melanom-a rare entity: case report

Abstract

Anorektal melanom er en sjelden lidelse. Det har bare vært noen få tilfeller rapportert, og det er ingen konsensus om behandling. Vi rapporterer et tilfelle av 50 år Gammel Kaukasisk mann som presenterer intermitterende prolaps av en anorektal masse i løpet av 6 måneder med sporadisk blødning. Biopsier kom opp med diagnosen ondartet melanom. Ingen fjernmetastaser ble funnet. Han gjennomgikk en abdominoperineal reseksjon på grunn av intern sphincter invasjon. En annen svulst ble diagnostisert ved siste histologisk undersøkelse: en dysplastisk rektal polyp invadert av melanom (kollisjonstumor). Ved 12 måneders oppfølging presenterte han loko-regional residiv (en enkelt bekkenlymfeknute) og levermetastaser. Han ble inkludert i en studieprotokoll som sammenlignet nye medisinske behandlinger (nivolumab versus ipilimumab eller begge deler).

INNLEDNING

Anorektale maligniteter er vanligvis adenokarsinom eller plateepitelkarsinom, med melanom som har en relativ forekomst på 0.5-4% av alle maligniteter i denne regionen . Dette nettstedet er det tredje vanligste primære stedet for melanom etter hud og netthinnen, og likevel oppstår bare 0,4–1,6% av alle primære melanomer her .

Primær anorektal melanom (PARM) er en sjelden lidelse. Omtrent 1% av alle anorektale karsinomer er melanomer, som vanligvis forekommer i femte eller sjette tiår av livet og hovedsakelig hos kvinner.

Pasienter presenterer seg med lokale symptomer som rektal blødning og et endret avføringsmønster.

Prognosen er svært dårlig med en median overlevelse på 24 måneder og en 5-års overlevelse på 10%. Nesten alle pasienter dør på grunn av metastaser.

på grunn av sjeldenhet av denne enheten er det ingen konsensus om hvilken kirurgisk tilnærming som er gunstig. Den kirurgiske prosedyren av valget varierer fra en abdominoperineal reseksjon (APR) til bred lokal excision (WLE) med eller uten adjuvant strålebehandling.

SAKSRAPPORT

vi rapporterer ET tilfelle AV PARM hos en 50 år Gammel Kaukasisk mann som presenterer intermitterende prolaps av en anorektal masse i løpet av 6 måneder med sporadisk blødning. Pasienten var i god stand uten vekttap og tidligere medisinsk og familiehistorie unremarkable.

Proktoskopi bekreftet den fysiske undersøkelsen og viste en 3 cm blødende villøs polyp som oppsto over dentatlinjen. Endorektal ultralyd viste en fusjon av alle lag, infiltrering av sphincters og ingen mistenkte lymfeknuter. Magnetic resonance imaging av bekkenet fremhevet en høy mistanke om intern sphincter infiltrasjon og ingen inguinal eller bekken lymfeknuter. Positronemisjonstomografi-computertomografi (PET–CT) viste en intenst hypermetabolsk lesjon sentrert på nedre rektum (standardisert opptaksverdi (SUV) = 35,1) og ingen tegn på sykdomsforlengelse lokalt eller på avstand(Fig 1 og 2).

histopatologien til biopsien konkluderte med et primitivt malignt melanom på grunn av tumorprofilen i immunhistokjemi: Humant Melanom Svart (HMB-45) +++, S100 protein +++, Melan A +, Bredspektret cytokeratiner negativ.

det onkologiske tverrfaglige rådet validerer en kirurgisk behandling uten neoadjuvant radio eller kjemoterapi. På grunn av høy mistanke om intern sphincter involvering EN APR ble utført sammen med en venstre sidet end kolostomi. Den postoperative perioden var begivenhetsløs.

histopatologien rapporterte en pedicle, for det meste eksofytisk tumor i anorektal veikryss, som målte 2,5 × 2,5 × 1,5 cm3. Denne svulsten er assosiert med en tubulo-villøs polypp i lavgradig dysplasi som sameksisterer på tumorpedalen. Svulsten var av blandet histologi, assosierte epitelioid-og spindelceller. Det overfladiske muskellaget ble invadert. De ni lymfeknutene som ble undersøkt og alle reseksjonsmarginene var fri for tumor. Ingen perineural invasjon ble avslørt. DET ble ikke identifisert NOEN braf-mutasjon ved genetisk analyse.

ved tolv måneders oppfølging presenterte pasienten en enkelt hypermetabolisk lymfadenopati lokalisert i venstre obturatorregion, som måler 13 mm lang akse (SUV = 9.5) og flere flekker med økt glykolytisk aktivitet i leverparenchyma, som bare en var tilsvarende en liten hypodense lesjon (SUV = 4,5). Pasienten ble inkludert i en studieprotokoll som sammenlignet en ny behandling anti-PD1 (nivolumab) Med Ipilimumab (monoklonalt antistoff ANTI-CTLA-4) eller begge deler.

DISKUSJON

PARM er en sjelden lidelse. Omtrent 1% av alle anorektale karsinomer er melanomer, som vanligvis forekommer i femte eller sjette tiår av livet og hovedsakelig hos kvinner. Det kan være vanskelig å identifisere, og kan være feildiagnostisert som en hemorrhoid, rektal polyp, eller som en ulcerativ lesjon etter prolaps gjennom analåpningen.

sjeldenhet i denne saken er basert på observasjon av en tubulo-vilous polype på tumor pedicle. Faktisk var det et lite in situ melanom på analsiden som blir til et polypoid og invasivt melanom oppover til rektal mucosa. Det infiltrerte dysplastisk polyp som var på vei. Vi kan derfor kalle dette en ‘kollisjonstumor’. Vi vet ikke til denne dato om det er noen sammenheng mellom disse to svulstene på anorektal melanom patogenesen .

det er så vidt vi vet ikke rapportert om andre lignende observasjoner med unntak av kasusrapportering av synkron anorektalt melanom og rektal adenokarsinom i en avstand på 3-4 cm mellom dem .

i fravær av metastase er kirurgisk terapi behandling av valg. Det er ingen konsensus om hvilken kirurgisk tilnærming er foretrukket MELLOM WLE og APR. Men flere nyere studier tyder på at, hvis mulig, sphincter-sparsom lokal excision og adjuvant stråling er godt tolerert og kan effektivt kontrollere loco-regional sykdom samtidig unngå funksjonell sykelighet AV APR . På den annen side er mesorektale lymfeknuter involvert i preferanse til inguinale lymfeknuter i motsetning til squamouscellekarsinom i anus. Hvis EN APR utføres, kan mesorektal lymfeknudereseksjon bidra til en bedre oppstart av sykdommen. Det er ingen verdi av profylaktisk inguinal lymfeknute reseksjon .

Pasienter uten lymfeknutemetastaser har en overlevelsesfordel med en 5-års overlevelsesrate på 20 versus 0% hos pasienter med metastase. Overlevelse av pasienter med reccurent eller metastatisk sykdom er < 10 måneder . Det er en viktig forverring av prognosen for tumorer som er over 20 mm. en dårligere prognose var også forbundet med tumortykkelse, tumornekrose (viktig histologisk trekk, som representerer en biologisk mer aggressiv tumor) og perineuralinvasjon . En amelanotisk lesjon har en verre prognose . Denne rapporterte overlevelsen er ikke oppdatert på grunn av det lave antallet tilfeller og tar ikke hensyn til nye medisinske behandlinger (nivolumab og Ipilimumab).

INTERESSEKONFLIKT

ingen erklært.