Geplaatst op Geef een reactie

primair anorectaal melanoom-een zeldzame entiteit: case report

Abstract

anorectaal melanoom is een zeldzame aandoening. Er zijn slechts enkele gevallen gemeld en er is geen consensus over de behandeling. We melden een geval van 50-jarige blanke man met een intermitterende verzakking van een anorectale massa gedurende 6 maanden met af en toe bloedingen. Biopten kwamen met de diagnose van maligne melanoom. Er werden geen uitzaaiingen op afstand gevonden. Hij onderging een abdominoperineale resectie als gevolg van interne sluitspier invasie. Een tweede tumor werd gediagnosticeerd in het laatste histologisch onderzoek: een dysplastische rectale poliep binnengedrongen door het melanoom (botstumor). Na 12 maanden follow-up presenteerde hij loco-regionale recidief (een enkele bekken lymfeklieren) en levermetastasen. Hij werd opgenomen in een studieprotocol waarin nieuwe medische behandelingen werden vergeleken (nivolumab versus ipilimumab of beide).

introductie

anorectale maligniteiten zijn vaak adenocarcinoom of plaveiselcelcarcinoom, met melanoom met een relatieve incidentie van 0.5-4% van alle maligniteiten in deze regio . Deze site is de derde meest voorkomende primaire locatie voor melanoom na huid en netvlies en toch slechts 0,4–1,6% van alle primaire melanomen ontstaan hier .

primair anorectaal melanoom (PARM) is een zeldzame aandoening. Ongeveer 1% van alle anorectale carcinomen zijn melanomen, meestal presenteren in het vijfde of zesde decennium van het leven en voornamelijk bij vrouwen.

patiënten vertonen zichzelf met lokale symptomen zoals rectale bloeding en een veranderd stoelgangspatroon.De prognose is zeer slecht met een mediane overleving van 24 maanden en een overleving van 5 jaar van 10%. Bijna alle patiënten sterven door metastasen.

vanwege de zeldzaamheid van deze entiteit is er geen consensus over welke chirurgische aanpak gunstig is. De chirurgische procedure van keuze varieert van een abdominoperineale resectie (APR) tot brede lokale excisie (WLE) met of zonder adjuvante radiotherapie.

CASE REPORT

we rapporteren een geval van PARM bij een 50-jarige blanke man met een intermitterende verzakking van een anorectale massa gedurende 6 maanden met incidentele bloedingen. De patiënt was in goede staat met geen gewichtsverlies en verleden medische en familiegeschiedenis onopvallend.

Proctoscopie bevestigde het lichamelijk onderzoek en toonde een 3 cm bloedende villeuze poliep die boven de dentaatlijn ontstond. Endorectale echografie toonde een fusie van alle lagen, infiltratie van de sluitspieren en geen verdachte lymfeklieren. Magnetische resonantie beeldvorming van het bekken gewezen op een hoge verdenking van interne sluitspier infiltratie en geen inguinale of bekken lymfeklieren. Positron emissie tomografie-computertomografie (PET–CT) vertoonde een intens hypermetabole laesie gecentreerd op het onderste rectum (gestandaardiseerde opnamewaarde (SUV) = 35,1) en geen bewijs van ziekteuitbreiding loco-regionaal of op afstand (Fig.1 en 2).

de histopathologie van de biopsie leidde tot een primitief maligne melanoom als gevolg van het tumorprofiel in immunohistochemie: humaan melanoom Zwart (HMB-45) +++, S100 proteïne +++, Melan a +, breedspectrum cytokeratinen negatief.

de multidisciplinaire oncologische Raad valideert een chirurgische behandeling zonder neoadjuvante radio of chemotherapie. Vanwege een hoge verdenking van interne sluitspier betrokkenheid werd een APR uitgevoerd samen met een linkszijdige eind colostomie. De postoperatieve periode was saai.

de histopathologie meldde een pedicle, meestal exofytische tumor van de anorectale junctie, met een afmeting van 2,5 × 2,5 × 1,5 cm3. Deze tumor wordt geassocieerd met een tubulo-villous poliep in laaggradige dysplasie die naast de tumorpedicle bestaat. De tumor was van gemengde histologie, waarbij epithelioïde en spindelcellen werden geassocieerd. De oppervlakkige spierlaag was binnengedrongen. De negen onderzochte lymfeklieren en alle resectiemarges waren tumorvrij. Geen perineurale invasie werd onthuld. Er werd geen BRAF-mutatie vastgesteld bij genetische analyse.Na twaalf maanden follow-up vertoonde de patiënt één enkele hypermetabolische lymfadenopathie gelokaliseerd in het linker obturatorgebied, met een lengte van 13 mm (SUV = 9.5) en verschillende plekken met verhoogde glycolytische activiteit in het leverparenchym, waarvan er slechts één overeenkwam met een kleine hypodense laesie (SUV = 4,5). De patiënt werd opgenomen in een onderzoeksprotocol waarin een nieuwe anti-PD1-behandeling (nivolumab) werd vergeleken met Ipilimumab (monoklonaal antilichaam anti-CTLA-4) of beide.

discussie

PARM is een zeldzame aandoening. Ongeveer 1% van alle anorectale carcinomen zijn melanomen, meestal presenteren in het vijfde of zesde decennium van het leven en voornamelijk bij vrouwen. Het kan moeilijk te identificeren zijn, en kan verkeerd worden gediagnosticeerd als een aambei, rectale poliep, of als een ulceratieve laesie na verzakking door de anale opening.

PARM wordt aan beide zijden van de dentaatlijn geïmplanteerd, vandaar de term ‘anorectaal’, ontwikkeld uit melanocyten van het dentaatgebied. Macroscopisch, zijn de tumoren polypoidal en gepigmenteerd terwijl microscopisch, zijn de cellen geschikt in nesten met kenmerkende immunostaining specifiek voor melanosome proteã ne. Nochtans, kan 30-70% van de letsels amelanotic zijn. De histologische markers van S-100, HMB-45 en vimentin worden vaak geà dentificeerd en helpen de diagnose te verduidelijken. Als een biopsie een monster vertoont dat verdacht is voor sarcoom (bijvoorbeeld leiomyosarcoom), moet s-100 kleuring worden uitgevoerd en als de tumor positief is, is de kans groot dat het een melanoom is. Tumorhistologie omvat epitheliod of spindelcellen, maar zoals in ons geval kan een gemengde tumor. Tumoren met pure epithelioïde histologie kwamen minder vaak voor .

figuur 1:

(A) T2-gewogen axiale, coronale en transversale MRI-beelden, die de polypoïde 3 cm anorectale massa aantonen. (B) PET–CT toonde een intens hypermetabolische laesie gecentreerd op het onderste rectum.

figuur 1:

(A) T2-gewogen axiale, coronale en transversale MRI-beelden, die de polypoïde 3 cm anorectale massa aantonen. (B) PET–CT toonde een intens hypermetabolische laesie gecentreerd op het onderste rectum.

Figuur 2:

histologische illustratie van de botstumor.

Figuur 2:

histologische illustratie van de botstumor.

de zeldzaamheid van dit geval is gebaseerd op de observatie van een tubulo-vilous polype op de tumorpedicle. Eigenlijk was er een klein in situ melanoom aan de anale kant die in een polypoide en invasief melanoom omhoog naar de rectale mucosa veranderen. Het infiltreerde de dysplastische poliep die onderweg was. We kunnen dit dan ook een ‘botstumor’noemen. We weten tot op heden niet of er een associatie is van die twee tumoren op de anorectale melanoom pathogenese .

voor zover wij weten, zijn er geen andere soortgelijke waarnemingen gerapporteerd, met uitzondering van gevallen waarbij synchrone anorectale melanomen en rectale adenocarcinomen worden gerapporteerd op een afstand van 3-4 cm daartussen .

bij afwezigheid van metastase is chirurgische therapie de voorkeursbehandeling. Er is geen consensus over welke chirurgische aanpak de voorkeur heeft tussen WLE en APR. Verscheidene recente studies suggereren echter dat, indien mogelijk, sluitspiersparende lokale excisie en adjuvante straling goed wordt verdragen en loco-regionale ziekte effectief kan bestrijden terwijl de functionele morbiditeit van het APR wordt vermeden . Aan de andere kant, mesorectale lymfeklieren zijn betrokken bij voorkeur inguinale lymfeklieren in tegenstelling tot plaveiselcelcarcinoom van de anus. Als een APR wordt uitgevoerd, kan de mesorectale lymfeknoop resectie bijdragen aan een betere enscenering van de ziekte. Er is geen waarde van profylactische inguinale lymfeknoopresectie .

patiënten zonder lymfkliermetastase hebben een overlevingsvoordeel met een overlevingspercentage van 5 jaar van 20 versus 0% bij patiënten met metastase. De overleving van patiënten met reccurent of gemetastaseerde ziekte is <10 maanden . Er is een belangrijke verslechtering van de prognose voor tumoren van meer dan 20 mm. een slechtere prognose werd ook geassocieerd met tumordikte, tumornecrose (belangrijk histologisch kenmerk, dat een biologisch agressievere tumor vertegenwoordigt) en perineurale invasie . Een amelanotische laesie heeft een slechtere prognose . Deze gemelde overleving is niet up-to-date vanwege het kleine aantal gevallen en houdt geen rekening met nieuwe medische behandelingen (nivolumab en Ipilimumab).

verklaring inzake belangenconflicten

geen gedeclareerd.

1

Van Shaik
UUR

,

Ernst
MF

,

Meijer
HA

,

Bosscha
K

.

melanoom van het rectum: een zeldzame entiteit

.

Wereldwijd J Gastro-Enterol
2008

;

14

:

1633

5

.

2

Reid
Een

,

Dettrick
Een

,

Oakenful
C

,

Lambrianides
AL

.

primair rectaal melanoom

.

JSCR
2011

;

11

:

2

.

3

Dube
P

,

Elias
D

,

Bonvalot
S

,

Spatz
Een

,

Lasser
P

.

Mélanome primitif ano-rectaal. Over 19 cas

.

J Chir (Parijs)
1997

;

134

:

3

8

.

4

Yeh
J

,

Shia
J

,

Hwu
W

,

Busam
K

,

Paty
P

,

Guillem
J

,

Coit
D

,

Wong
D

,

Weiser
M

.

de rol van abdominoperineale resectie als chirurgische therapie voor anorectaal melanoom

.

Ann Surg
2006

;

244

:

1012

7

.

5

Stefanou
A

,

Nalamati
S

.

anorectaal melanoom

.

Clin Colon Rectale Surg
2011

;

24

:

171

6

.

6

Dias
AR

,

Pinto
RA

,

Mory
E

,

Silva
IC

,

Siqueira
SA

,

Nahas
SC

,

Cecconello
I

,

Wexner
SD

.

synchrone botsing maligne melanoom en adenocarcinoom van het rectum

.

Tech Coloproctol
2010

;

14

:

181

4

.

7

Delikaris
P

,

Koutmeridis
D

,

Tsonis
G

,

Asimaki
Een

,

Mouratidou
D

.

synchroon anorectaal maligne melanoom en rectaal adenocarcinoom: melding van een geval

.

Dis Colon Rectum
1997

;

40

:

105

8

.

8

Wang
M

,

Zhang
Z

,

Zhu
J

,

Sheng
W

,

Lian
P

,

Liu
F

,

Cai
S

,

Xu
Y

.

Tumordiameter is een voorspeller van mesorectale en mesenterische lymfkliermetastasen bij anorctaal melanoom

.

Colorectale Dis
2013

;

15

:

1086

92

.

9

Carcoforo
P

,

Raiji
MT

,

Palini
GM

,

Pedriali
M

,

Maestroni
U

,

Soliani
G

,

detroia
een

,

Zanzi
MV

,

Man
Al

,

Crompton
g

,

Langan
RC

,

O O

Eerste melanoom anorectale melanoom: een update

.

kanker
2012

;

3

:

449

53

.

10

Singer
M

,

Mutch
M

.

Anaal melanoom

.

Clin Colon Rectale Surg
2006

;

19

:

78

87

.

uitgegeven door Oxford University Press en JSCR Publishing Ltd. Alle rechten voorbehouden. © De Auteur 2017.
Dit is een open Access artikel gedistribueerd onder de voorwaarden van de Creative Commons Attribution Non-Commercial License (http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/), die niet-commercieel hergebruik, distributie en reproductie op elk medium toestaat, mits het originele werk correct wordt geciteerd. Voor commercieel hergebruik, neem contact op [email protected]

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.