Publicat pe Lasă un comentariu

melanomul anorectal Primar–o entitate rară: raport de caz

rezumat

melanomul Anorectal este o afecțiune rară. Au fost raportate doar câteva cazuri și nu există un consens al tratamentului. Raportăm un caz de Bărbat caucazian în vârstă de 50 de ani care prezintă prolaps intermitent al unei mase anorectale în decurs de 6 luni cu sângerare ocazională. Biopsiile au venit cu diagnosticul de melanom malign. Nu s-au găsit metastaze îndepărtate. El a suferit o rezecție abdominoperineală din cauza invaziei sfincterului intern. O a doua tumoră a fost diagnosticată la examenul histologic final: un polip rectal displazic invadat de melanom (tumoră de coliziune). La 12 luni de urmărire a prezentat recurență loco-regională (un singur ganglion limfatic pelvin) și metastaze hepatice. El a fost inclus într-un protocol de studiu care a comparat noi tratamente medicale (nivolumab versus ipilimumab sau ambele).

introducere

malignitățile anorectale sunt frecvent adenocarcinom sau carcinom cu celule scuamoase, melanomul având o incidență relativă de 0.5-4% din toate malignitățile din această regiune . Acest site este a treia locație primară cea mai comună pentru melanom după piele și retină și totuși doar 0,4–1,6% din toate melanoamele primare apar aici .

melanomul anorectal primar (PARM) este o afecțiune rară. Aproximativ 1% din toate carcinoamele anorectale sunt melanoame, care se prezintă de obicei în a cincea sau a șasea decadă de viață și predominant la femei.

pacienții se prezintă cu simptome locale, cum ar fi sângerarea rectală și un model de defecare modificat.

prognosticul este foarte slab, cu o supraviețuire mediană de 24 de luni și o supraviețuire de 5 ani de 10%. Aproape toți pacienții mor din cauza metastazelor.

din cauza rarității acestei entități, nu există un consens asupra abordării chirurgicale favorabile. Procedura chirurgicală de alegere variază de la o rezecție abdominoperineală (APR) la excizia locală largă (WLE) cu sau fără radioterapie adjuvantă.

raport de caz

raportăm un caz de PARM la un bărbat caucazian în vârstă de 50 de ani care prezintă prolaps intermitent al unei mase anorectale în decurs de 6 luni cu sângerare ocazională. Pacientul a fost în stare bună, fără pierdere în greutate și istoric medical și familial de neimaginat.

Proctoscopia a confirmat examenul fizic și a arătat un polip vilos sângerând de 3 cm care a provenit deasupra liniei dentate. Ecografia endorectală a arătat o fuziune a tuturor straturilor, infiltrarea sfincterilor și fără ganglioni limfatici suspecti. Imagistica prin rezonanță magnetică a pelvisului a evidențiat o suspiciune ridicată de infiltrare a sfincterului intern și fără ganglioni limfatici inghinali sau pelvieni. Tomografia cu emisie de pozitroni–tomografia computerizată (PET–CT) a arătat o leziune intens hipermetabolică centrată pe rectul inferior (valoare standardizată de absorbție (SUV) = 35,1) și nu există dovezi de extindere a bolii la nivel local sau la distanță (Figurile 1 și 2).

histopatologia biopsiei s-a încheiat cu un melanom malign primitiv datorat profilului tumoral în imunohistochimie: melanom uman negru (HMB-45) +++, proteină S100 +++, Melan a +, citokeratine cu spectru larg negativ.

Consiliul oncologic multidisciplinar validează un tratament chirurgical fără radioterapie neoadjuvantă sau chimioterapie. Datorită suspiciunii ridicate de implicare a sfincterului intern, a fost efectuată o APR împreună cu o colostomie de capăt la stânga. Perioada postoperatorie a fost lipsită de evenimente.

histopatologia a raportat o tumoră pediculară, preponderent exofitică a joncțiunii anorectale, măsurând 2,5 int 2,5 int 1,5 cm3. Această tumoare este asociată cu un polip tubulo-vilos în displazie de grad scăzut care coexistă pe pediculul tumoral. Tumoarea a fost de histologie mixtă, asociind celule epitelioide și fus. Stratul muscular superficial a fost invadat. Cele nouă ganglioni limfatici examinați și toate marginile de rezecție au fost lipsite de tumori. Nu a fost dezvăluită nicio invazie perineurală. Nu a fost identificată nicio mutație BRAF pe analiza genetică.

la douăsprezece luni de urmărire, pacientul a prezentat o singură limfadenopatie hipermetabolică localizată în regiunea obturatorului stâng, măsurând axa lungă de 13 mm (SUV = 9.5) și mai multe pete de activitate glicolitică crescută în parenchimul hepatic, care numai unul a fost corespunzător unei mici leziuni hipodense (SUV = 4,5). Pacientul a fost inclus într-un protocol de studiu care a comparat un nou tratament anti-PD1 (nivolumab) cu Ipilimumab (anticorp monoclonal anti-CTLA-4) sau ambele.

discuție

PARM este o tulburare rară. Aproximativ 1% din toate carcinoamele anorectale sunt melanoame, care se prezintă de obicei în a cincea sau a șasea decadă de viață și predominant la femei. Poate fi dificil de identificat și poate fi diagnosticat greșit ca un hemoroid, polip rectal sau ca o leziune ulcerativă în urma prolapsului prin orificiul anal.

PARM este implantat pe ambele părți ale liniei dentate, de unde și termenul anorectal, dezvoltat din melanocitele din zona dentată. Macroscopic, tumorile sunt polipoidale și pigmentate, în timp ce microscopic, celulele sunt aranjate în cuiburi cu imunostimulant caracteristic specific proteinei melanozomale. Cu toate acestea, 30-70% din leziuni pot fi amelanotice. Markerii histologici ai S-100, HMB-45 și vimentin sunt frecvent identificați și ajută la clarificarea diagnosticului. Dacă biopsia prezintă un specimen suspect pentru sarcom (de exemplu, leiomiosarcom), trebuie efectuată colorarea S-100 și, dacă este pozitivă, tumora este cel mai probabil să fie un melanom. Histologia tumorală include celule epiteliale sau fus, dar ca în cazul nostru poate fi o tumoare mixtă. Tumorile cu histologie epitelioidă pură au fost mai puțin susceptibile de a reapărea .

Figura 1:

(a) imagini RMN axiale, coronale și transversale ponderate T2, care demonstrează masa anorectală polipoidă de 3 cm. (B) PET–CT a arătat o leziune intens hipermetabolică centrată pe rectul inferior.

Figura 1:

(a) imagini RMN axiale, coronale și transversale ponderate T2, care demonstrează masa anorectală polipoidă de 3 cm. (B) PET–CT a arătat o leziune intens hipermetabolică centrată pe rectul inferior.

Figura 2:

ilustrare histologică a tumorii de coliziune.

Figura 2:

ilustrare histologică a tumorii de coliziune.

raritatea acestui caz se bazează pe observarea unui polip tubulo-vilos pe pediculul tumoral. De fapt, a existat un mic melanom in situ pe partea anală care se transformă într-un melanom polipoid și invaziv până la mucoasa rectală. S-a infiltrat în polipul displazic care era pe drum. Prin urmare, putem numi aceasta o ‘tumoare de coliziune’. Nu știm până la această dată dacă există vreo asociere a acestor două tumori asupra patogenezei melanomului anorectal .

din cunoștințele noastre, nu există nicio altă observație similară raportată în excepția cazurilor care raportează melanom anorectal sincron și adenocarcinom rectal la o distanță de 3-4 cm între ele .

în absența metastazelor, terapia chirurgicală este tratamentul de alegere. Nu există un consens asupra abordării chirurgicale preferate între WLE și APR. Cu toate acestea, mai multe studii recente sugerează că, dacă este posibil, excizia locală care economisește sfincterul și radiațiile adjuvante sunt bine tolerate și pot controla eficient boala loco-regională, evitând în același timp morbiditatea funcțională a APR . Pe de altă parte, ganglionii limfatici mezorectali sunt implicați în preferința ganglionilor limfatici inghinali, spre deosebire de carcinomul cu celule scuamoase al anusului. Dacă se efectuează o APR, rezecția ganglionilor limfatici mezorectali poate contribui la o mai bună stadializare a bolii. Nu există nicio valoare a rezecției profilactice a ganglionilor limfatici inghinali .

pacienții fără metastaze ale ganglionilor limfatici au un avantaj de supraviețuire cu o rată de supraviețuire de 5 ani de 20 față de 0% la pacienții cu metastaze. Supraviețuirea pacienților cu boală reccurent sau metastatică este <10 luni . Există o deteriorare importantă a prognosticului pentru tumorile superioare de 20 mm. un prognostic mai rău a fost asociat și cu grosimea tumorii, necroza tumorală (caracteristică histologică importantă, reprezentând o tumoare biologic mai agresivă) și invazia perineurală . O leziune amelanotică are un prognostic mai rău . Această supraviețuire raportată nu este actualizată din cauza numărului mic de cazuri și nu ia în considerare noile tratamente medicale (nivolumab și Ipilimumab).

declarație privind conflictul de interese

niciuna declarată.

1

Van Shaik
PM

,

Ernst
MF

,

Meijer
HA

,

Bosscha
K

.

melanomul rectului: o entitate rară

.

Lumea J Gastroenterol
2008

;

14

:

1633

5

.

2

Reid
A

,

Dettrick
a

,

Oakenful
C

,

Lambrianide
AL

.

melanom rectal primar

.

sa
2011

;

11

:

2

.

3

Dube
P

,

Elias
D

,

Bonvalot
S

,

Spatz
A

,

Lasser
P

.

m Unkticlanom primitif ano-rectal. A propos de 19 cas

.

J Chir (Paris)
1997

;

134

:

3

8

.

4

Yeh
J

,

Șiiți
J

,

Hwu
W

,

Busam
K

,

Paty
P

,

Guillem
J

,

Coit
D

,

Wong
D

,

Weiser
M

.

rolul rezecției abdominoperineale ca terapie chirurgicală pentru melanomul anorectal

.

Ann Surg
2006

;

244

:

1012

7

.

5

Stefanou
A

,

Nalamati
S

.

melanom Anorectal

.

Clin Colon Rectal Surg
2011

;

24

:

171

6

.

6

Dias
ar

,

Pinto
RA

,

Mory
E

,

Silva
IC

,

Siqueira
SA

,

Nahas
SC

,

cecconello
i

,

Wexner
SD

.

coliziune sincronă melanom malign și adenocarcinom al rectului

.

Tech Coloproctol
2010

;

14

:

181

4

.

7

Delikaris
P

,

Koutmeridis
D

,

Tsonis
G

,

Asimaki
A

,

Mouratidou
D

.

melanom malign anorectal sincron și adenocarcinom rectal: raport al unui caz

.

Dis Colon Rect
1997

;

40

:

105

8

.

8

Wang
M

,

Zhang
Z

,

Zhu
J

,

Sheng
W

,

Lian
P

,

Liu
F

,

Cai
S

,

Xu
Și

.

diametrul tumorii este un predictor al metastazelor mezorectale și mezenterice ale ganglionilor limfatici în melanomul anorectal

.

Dis Colorectal
2013

;

15

:

1086

92

.

9

Carforo
P

,

Raiji
MT

,

Palini
GM

,

Pedriali
M

,

Maestroni
U

,

Soliani
G

,

detroia
a

,

Zanzi
MV

,

mană
al

,

Crompton
G G

,

Langan
RC

,

sto sto

melanom primar melanom anorectal: o actualizare

.

Cancer
2012

;

3

:

449

53

.

10

Singer
M

,

Mutch
M

.

melanom Anal

.

Clin Colon Rectal Surg
2006

;

19

:

78

87

.

publicat de Oxford University Press și Jscr Publishing Ltd. Toate drepturile rezervate. XV Autorul 2017.
acesta este un articol cu acces deschis distribuit sub termenii licenței necomerciale Creative Commons Attribution (http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/), care permite reutilizarea, distribuirea și reproducerea necomercială în orice mediu, cu condiția ca lucrarea originală să fie citată în mod corespunzător. Pentru reutilizare comercială, vă rugăm să contactați [email protected]

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.