Publicerad den Lämna en kommentar

primär anorektal melanom – en sällsynt enhet: fallrapport

Abstrakt

anorektal melanom är en sällsynt sjukdom. Det har bara rapporterats några få fall och det finns ingen konsensus om behandling. Vi rapporterar ett fall av 50-årig kaukasisk man som presenterar intermittent prolaps av en anorektal massa under 6 månader med tillfällig blödning. Biopsier kom upp med diagnosen malignt melanom. Inga avlägsna metastaser hittades. Han genomgick en abdominoperineal resektion på grund av inre sfinkterinvasion. En andra tumör diagnostiserades i slutlig histologisk undersökning: en dysplastisk rektal polyp invaderad av melanom (kollisionstumör). Vid 12 månaders uppföljning presenterade han loco-regional återfall (en enda bäcken lymfkörtel) och levermetastaser. Han ingick i ett studieprotokoll som jämförde nya medicinska behandlingar (nivolumab kontra ipilimumab eller båda).

introduktion

anorektala maligniteter är vanligtvis adenokarcinom eller skivepitelcancer, med melanom som har en relativ förekomst av 0.5-4% av alla maligniteter i denna region . Denna webbplats är den tredje vanligaste primära platsen för melanom efter hud och näthinna och ändå uppstår endast 0,4–1,6% av alla primära melanom här .

primärt anorektalt melanom (PARM) är en sällsynt sjukdom. Cirka 1% av alla anorektala karcinom är melanom, som vanligtvis förekommer i femte eller sjätte decenniet av livet och främst hos kvinnor.

patienter presenterar sig med lokala symtom som rektal blödning och ett förändrat avföringsmönster.

prognosen är mycket dålig med en medianöverlevnad på 24 månader och en 5-årig överlevnad på 10%. Nästan alla patienter dör på grund av metastaser.

på grund av sällsynthet hos denna enhet finns det ingen enighet om vilket kirurgiskt tillvägagångssätt som är gynnsamt. Det kirurgiska förfarandet som valts sträcker sig från en abdominoperineal resektion (APR) till bred lokal excision (WLE) med eller utan adjuvant strålbehandling.

fallrapport

vi rapporterar ett fall av PARM i en 50-årig kaukasisk man som presenterar intermittent prolaps av en anorektal massa under 6 månader med tillfällig blödning. Patienten var i gott skick utan viktminskning och tidigare medicinska och familjehistoria utmärker.

proktoskopi bekräftade den fysiska undersökningen och visade en 3 cm blödande villös polyp som härstammar ovanför dentatlinjen. Endorektal ultraljud visade en fusion av alla lager, infiltrering av sfinkterna och inga misstänkta lymfkörtlar. Magnetisk resonansavbildning av bäckenet lyfte fram en hög misstanke om inre sfinkterinfiltrering och inga inguinala eller bäckenlymfkörtlar. Positronemissionstomografi-datortomografi (PET–CT) visade en intensivt hypermetabolisk lesion centrerad på nedre rektum (standardiserat upptagningsvärde (SUV) = 35,1) och inga tecken på sjukdomsförlängning lokalt eller på avstånd (Fig 1 och 2).

biopsiens histopatologi avslutades med ett primitivt malignt melanom på grund av tumörprofilen i immunhistokemi: humant melanom Svart (HMB-45) +++, S100 protein +++, Melan A +, brett spektrum cytokeratiner negativa.

det onkologiska tvärvetenskapliga rådet validerar en kirurgisk behandling utan neoadjuvant radio eller kemoterapi. På grund av hög misstanke om inre sphincter involvering utfördes en APR tillsammans med en vänstersidig ändkolostomi. Den postoperativa perioden var händelselös.

histopatologin rapporterade en pedicle, mestadels exofytisk tumör i anorektal korsningen, som mäter 2,5 2,5 2,5 1,5 cm3. Denna tumör är associerad med en tubulo-villös polyp i låggradig dysplasi som samexisterar på tumörpedikeln. Tumören var av blandad histologi, associerande epitelioid-och spindelceller. Det ytliga muskelskiktet invaderades. De nio undersökta lymfkörtlarna och alla resektionsmarginaler var fria från tumör. Ingen perineural invasion avslöjades. Det fanns ingen BRAF-mutation identifierad på genetisk analys.

vid tolv månaders uppföljning presenterade patienten en enda hypermetabolisk lymfadenopati lokaliserad i vänster obturatorregion, som mäter 13 mm lång axel (SUV = 9.5) och flera fläckar av ökad glykolytisk aktivitet i leverparenchymen, vilken endast en motsvarade en liten hypodense-lesion (SUV = 4,5). Patienten inkluderades i ett studieprotokoll som jämförde en ny behandling anti-PD1 (nivolumab) med ipilimumab (monoklonal antikropp anti-CTLA-4) eller båda.

diskussion

PARM är en sällsynt sjukdom. Cirka 1% av alla anorektala karcinom är melanom, som vanligtvis förekommer i femte eller sjätte decenniet av livet och främst hos kvinnor. Det kan vara svårt att identifiera och kan feldiagnostiseras som en hemorrojder, rektal polyp eller som en ulcerös lesion efter prolaps genom analöppningen.

PARM implanteras på båda sidor av dentatlinjen, därav termen ’anorektal’, utvecklad från melanocyter i dentatområdet. Makroskopiskt är tumörerna polypoida och pigmenterade medan mikroskopiskt är cellerna anordnade i Bon med karakteristisk immunfärgning specifik för melanosomprotein. Emellertid kan 30-70% av lesionerna vara amelanotiska. De histologiska markörerna för S-100, HMB-45 och vimentin identifieras ofta och hjälper till att klargöra diagnosen. Om biopsi visar ett prov som är misstänkt för sarkom (t.ex. leiomyosarkom), bör S-100-färgning utföras och om det är positivt är tumören troligen ett melanom. Tumörhistologi inkluderar epiteliod eller spindelceller men som i vårt fall kan vara en blandad tumör. Tumörer med ren epitelioidhistologi var mindre benägna att återkomma .

Figur 1:

(A) T2-viktade axiella, koronala och tvärgående MR-bilder, som visar polypoid 3 cm anorektal massa. (B) PET–CT visade en intensivt hypermetabolisk lesion centrerad på den nedre ändtarmen.

Figur 1:

(A) T2-viktade axiella, koronala och tvärgående MR-bilder, som visar polypoid 3 cm anorektal massa. (B) PET–CT visade en intensivt hypermetabolisk lesion centrerad på den nedre ändtarmen.

Figur 2:

histologisk illustration av kollisionstumören.

Figur 2:

histologisk illustration av kollisionstumören.

sällsyntheten i detta fall är baserad på observationen av en tubulo-vilous polyp på tumörpedikeln. Egentligen fanns det ett litet in situ melanom på analsidan som förvandlas till ett polypoid och invasivt melanom uppåt till rektal slemhinna. Det infiltrerade den dysplastiska polypen som var på väg. Vi kan därför kalla detta en kollisionstumör. Vi vet inte till detta datum om det finns någon association av dessa två tumörer på anorektal melanom patogenes .

så vitt vi vet finns det ingen annan liknande observation rapporterad i undantaget för fallrapportering synkront anorektalt melanom och rektal adenokarcinom på ett avstånd av 3-4 cm mellan dem .

i frånvaro av metastasering är kirurgisk behandling valfri. Det finns inget samförstånd om vilket kirurgiskt tillvägagångssätt som föredras mellan WLE och APR. Flera nya studier tyder dock på att om möjligt sphinctersparande lokal excision och adjuvansstrålning tolereras väl och effektivt kan kontrollera loco-regional sjukdom samtidigt som man undviker APR: s funktionella sjuklighet . Å andra sidan är mesrektala lymfkörtlar involverade i stället för inguinala lymfkörtlar i motsats till skivepitelcancer i anus. Om en APR utförs kan mesrektal lymfkörtelresektion bidra till en bättre iscensättning av sjukdomen. Det finns inget värde av profylaktisk inguinal lymfkörtelresektion .

patienter utan lymfkörtelmetastaser har en överlevnadsfördel med en 5-års överlevnad på 20 mot 0% hos patienter med metastasering. Överlevnaden hos patienter med reccurent eller metastatisk sjukdom är < 10 månader . Det finns en viktig försämring av prognosen för tumörer överlägsen 20 mm. en sämre prognos var också förknippad med tumörtjocklek, tumörnekros (viktig histologisk egenskap, som representerar en biologiskt mer aggressiv tumör) och perineural invasion . En amelanotisk lesion har en sämre prognos . Denna rapporterade överlevnad är inte aktuell på grund av det lilla antalet fall och tar inte hänsyn till nya medicinska behandlingar (nivolumab och ipilimumab).

intressekonflikt uttalande

ingen deklarerad.

1

Van Shaik
PM

,

Ernst
MF

,

Meijer
HA

,

Bosscha
K

.

melanom i ändtarmen: en sällsynt enhet

.

Värld J Gastroenterol
2008

;

14

:

1633

5

.

2

Reid
A

,

Dettrick
a

,

Oakenful
C

,

Lambrianider
AL

.

primärt rektalt melanom

.

JSCR
2011

;

11

:

2

.

3

Dube
P

,

Elias
D

,

Bonvalot
S

,

Spatz
A

,

Lasser
P

.

m Occylanom primitif ano-rektal. En propos de 19 cas

.

J Chir (Paris)
1997

;

134

:

3

8

.

4

Yeh
J

,

Shia
J

,

Hwu
W

,

Busam
K

,

Paty
P

,

Guillem
J

,

Coit
D

,

Wong
D

,

Weiser
M

.

rollen av abdominoperineal resektion som kirurgisk terapi för anorektalt melanom

.

Ann Surg
2006

;

244

:

1012

7

.

5

Stefanou
A

,

Nalamati
S

.

anorektalt melanom

.

Clin Kolon Rektal Surg
2011

;

24

:

171

6

.

6

Dias
AR

,

Pinto
RA

,

Mory
E

,

Silva
IC

,

Siqueira
SA

,

Nahas
SC

,

cecconello
i

,

Wexner
SD

.

synkron kollision malignt melanom och adenokarcinom i ändtarmen

.

Tech Coloproctol
2010

;

14

:

181

4

.

7

Delikaris
P

,

Koutmeridis
D

,

Tsonis
G

,

Asimaki
A

,

Mouratidou
D

.

synkront anorektalt malignt melanom och rektal adenokarcinom: rapport om ett fall

.

Dis Kolon Rektum
1997

;

40

:

105

8

.

8

Wang
M

,

Zhang
Z

,

Zhu
J

,

Sheng
W

,

Lian
P

,

Liu
F

,

Cai
S

,

Xu
Y

.

Tumördiameter är en prediktor för mesorektala och mesenteriska lymfkörtelmetastaser i anorktalt melanom

.

Kolorektal Dis
2013

;

15

:

1086

92

.

9

Carcoforo
P

,

Raiji
MT

,

Palini
GM

,

Pedriali
M

,

Maestroni
U

,

Soliani
g

,

detroia
a

,

Zanzi
MV

,

manna
Al

,

Crompton
G G

,

Langan
RC

,

sto sto

primar melanom anorektalt melanom: en uppdatering

.

Cancer
2012

;

3

:

449

53

.

10

Sångare
M

,

Mutch
M

.

Anal melanom

.

Clin Kolon Rektal Surg
2006

;

19

:

78

87

.

publicerad av Oxford University Press och JSCR Publishing Ltd. Alla rättigheter förbehållna. Augusti Författaren 2017.
detta är en Open Access-artikel som distribueras enligt villkoren i Creative Commons Attribution Non-Commercial License (http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/), som tillåter icke-kommersiell återanvändning, distribution och reproduktion i vilket medium som helst, förutsatt att det ursprungliga verket Citeras korrekt. För kommersiell återanvändning, vänligen kontakta [email protected]

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.